Trisomie 21: Expérience du Laboratoire de Cytogénétique CHU de Sétif

La trisomie 21 maladie génétique qui a pour origine la présence d’un troisième chromosome 21 au lieu de deux, cette anomalie a des répercussions physiques et mentales. En Algérie, malgré la mise en place des programmes nationaux de santé de la mère et de l’enfant, la prise en charge des enfants trisomique ainsi que leur intégration sociale restent insuffisantes avec un diagnostic souvent tardif sans confirmation génétique. En effet grâce à la réalisation du caryotype post natal au niveau de notre service, la confirmation génétique de la T21 au niveau de la wilaya de Sétif ainsi qu’au niveau régional est réussite. Il serait souhaitable de prévoir la création des centres agrées de dépistage prénatal des anomalies chromosomique notamment la T21. Finalement, l’introduction des nouvelles techniques de cytogénétique moléculaire serait d’un grand intérêt pour la mise en évidence des anomalies chromosomiques essentiellement dans le cadre du syndrome poly malformatif, du SD dysmorphique et du retard mental.