Atteintes cardiaque et rénale au cours de la maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie rare de surcharge lysosomale liée à l'X, survenant chez l'adulte jeune, provoquée par des mutations du gène codant pour l'α-galactosidase A. Une déficience complète ou partielle de cette enzyme entraîne une accumulation intracellulaire de triacylcéramide (Gb3) et de glycosphingolipides apparentés dans de nombreux types de cellules du corps, y compris le cœur et les reins. Les manifestations cardiaques de la maladie de Fabry sont sources de morbidité et de mortalité élevées. Plus de la moitié des patients présentent des complications cardiaques. Ils peuvent recevoir des traitements conventionnels contre l’hypertension, l’insuffisance cardiaque, les maladies coronariennes, les troubles du rythme cardiaque ou de la conduction, etc. Le Gb3 s'accumule progressivement dans les podocytes, les cellules épithéliales et les cellules tubulaires du tubule rénal distal et de l'anse de Henlé, entraînant les symptômes rénaux de la maladie de Fabry, se manifestant par une protéinurie et une baisse du débit de filtration, entraînant une insuffisance rénale chronique.