La maladie de Gaucher chez l'enfant

La maladie de gaucher est une maladie génétique, rare, fait partie des maladies de surcharge lysosomiale, due au déficit de l’enzyme β- glucocérébrosidase. Cette anomalie enzymatique est responsable d’une atteinte multisystémique par l’infiltration des organes par le substrat non dégradé le glucocérébroside. Sur la base de la présence ou non de l’atteinte neurologique et de l’évolution, la maladie de Gaucher est répartie en 3 types. La maladie de Gaucher type 1 représente la forme chronique non neuropathique, le type 2 la forme neuropathique aiguë et le type 3 neuropathique subaiguë. La classification de la maladie de Gaucher est ancienne, et actuellement, de nouveaux phénotypes émergent, ce qui impose de revoir cette classification. Son diagnostic est difficile, nécessite une collaboration entre clinicien, biologiste, biochimiste et généticien. La prise en charge est lourde, coûteuse et multidisciplinaire.