Étude génétique de la maladie de Buschke-Fischer-Brauer

La maladie de Buschke-Fischer-Brauer (BFB) est le type I des KPPs ponctuées. Elle est caractérisée par des papules cornées, jaunâtres et de taille variable qui sont distribuées sur les paumes et les plantes des pieds. Cette maladie est à déterminisme autosomique dominant. Aucun gène responsable de cette KPP n’a été identifié à part deux régions candidates qui ont été localisées l’une sur 8q24,13-q24,21 et l’autre sur 15q22-q24. L’objectif de cette étude est de faire une analyse bio-informatique et génétique de la région candidate 15q22-q24. Nous avons pu rétrécir l'intervalle de liaison génétique par des analyses haplotypiques à l'aide de marqueurs microsatellites à 6.9Mb. l'étude bioinformatique de cette région candidate a permis d'identifier plusieurs gènes candidats.