La maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher (MG) est une affection génétique rare, de transmission autosomique récessive. Il s’agit d’une maladie de surcharge lysosomale liée à un déficit inné d’activité de la bêta-glucocérébrosidase. A travers une série monocentrique colligeant 9 cas de MG dans le service de Médecine interne Sfax-TUNISIE et une revue de la littérature nous rappelons les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutives de la MG de type1 (MG1) qui représente la forme la plus fréquente et la moins grave de cette pathologie. Nous avons colligé 9 patients durant la période 1996-2024, âgés en moyenne de 28,3 ans (extrêmes 17–51 ans). La MG était retenue dans l’enfance dans 2 cas (à l’âge de 4 et 9 ans) et à un âge tardif supérieur à 40 ans chez deux autres cas (à l’âge de 45 et 46 ans). Les parents des patients étaient des cousins germains dans 5 cas et le dépistage systématique révélait la MG chez la fratrie dans un seul cas. La MG était découverte au cours d’une grossesse dans 1 cas. L’interrogatoire des patients révélait une asthénie dans 5 cas et des douleurs osseuses dans 3 cas.