Acéruloplasminémie Signes cliniques et mécanismes physiopathologiques

L'acéruloplasminémie, une maladie génétique rare, se caractérise par une variété de symptômes cliniques et une accumulation de fer dans les tissus, les mécanismes sous-jacents étant largement inconnus. Notre méta-analyse portant sur 110 patients, réalisée selon les directives du PRISMA 2020, a révélé que les hommes ayant un taux de ferritine >700 ng/ml, débutent la maladie par le diabète, tandis que les femmes ou ceux avec un taux de ferritine<700 ng/ml commencent par l'anémie. Les patients manifestent le plus souvent des signes systémiques initiaux et développent ensuite des symptômes neuropsychiatriques ainsi qu'une surcharge cérébrale en fer. En revanche de rares cas développent des symptômes neuropsychiatriques sans signes systémiques ni surcharge cérébrale en fer ultérieurs. Ces différences sont expliquées par les caractéristiques génétiques, le taux de céruléoplasmine et les troubles métaboliques. Les cliniciens doivent être attentifs à cette maladie chez les hommes diabétiques et les femmes souffrant d'anémie, en présence de symptômes neurologiques tels que les mouvements anormaux, l'épilepsie, l'ataxie afin de proposer une prise en charge adéquate.