Diagnostic moléculaire de la maladie de Rosenthal au Sud Tunisien

Le déficit constitutionnel en FXI de la coagulation s’avère parmi les déficits rares de la coagulation. Sa prévalence en Tunisie n'est pas encore bien connue. La maladie de Rosenthal est caractérisée par une variabilité de la tendance aux saignements ce qui rend difficile à prédire la sévérité du phénotype hémorragique chez les patients et par une variabilité du taux du FXI, ce qui a nécessité un diagnostic de certitude mettant le point sur les anomalies génétiques pouvant entraîner cette coagulopathie pour une meilleure prise en charge. Parmi les mutations à effet fondateur pouvant donner des taux très bas de FXI, on note la mutation non-sensG403T (type II) qui touche le domaine A2 entraînant une absence de synthèse polypeptidique. Notre étude avait pour objectif la mise au point d’une technique de biologie moléculaire pouvant détecter cette mutation type II chez nos patients. Pour l’analyse moléculaire de cette mutation ciblée, nous avons choisi la technique PCR-RFLP comme outil de diagnostic direct spécifique, rapide, peu coûteux et facile à mettre en place pour prédire le caractère ethnique des Tunisiens ainsi que le risque important de développement des inhibiteurs.