Les leucodystrophies sans marqueurs biochimiques

Les leucodystrophies sont des maladies héréditaires affectant la substance blanche du système nerveux central avec ou sans atteinte du système nerveux périphérique. L’imagerie par résonance magnétique cérébrale représente l’outil majeur pour la détection des anomalies de la substance blanche. La corrélation clinico-radiologique permet d’orienter le diagnostic étiologique vers une leucodystrophie avec ou sans marqueur biochimique. La confirmation du diagnostic est basée principalement sur des tests biochimiques et/ou la biologie moléculaire. L’approche diagnostique des leucodystrophies sans marqueurs biochimiques demeure complexe. Dans cet ouvrage, nous détaillerons les caractéristiques cliniques, radiologiques et génétiques des différentes formes de leucodystrophies non métaboliques et nous présenterons une démarche diagnostique simplifiée.