Le syndrome d'Alport lié à l'X

Le syndrome d'Alport est une maladie orpheline héréditaire caractérisée par l'association d'une néphropathie hématurique progressive avec anomalies ultrastructurales et immunohistochimiques des membranes basales glomérulaires, d'une surdité de perception d'évolution également progressive et parfois d'anomalies oculaires. Son incidence est de 1/5000 individus. Le syndrome d'Alport est cliniquement et génétiquement hétérogène, le mode de transmission le plus fréquent étant le mode dominant lié à l'X. Il n'existe pas à ce jour de traitement du syndrome d'Alport. Celui-ci repose sur une prise en charge de la néphropathie afin de repousser le plus tard possible le stade d'insuffisance rénale terminale et la greffe. Devant l'importance du traitement quant à l'évolution de la maladie, le pharmacien a donc un rôle important vis-à-vis des conseils pharmacologiques et diététiques qu'il peut apporter au patient.