Marqueurs moléculaires et thérapies ciblées

Les cancers broncho-pulmonaires et colorectaux sont les deux premières causes de mortalité par cancer. Détectés tardivement, ils sont de très mauvais pronostic, avec une survie à 5 ans respectivement de 12% et 5%. Récemment, de nouvelles thérapies dites ciblées, telles les anticorps monoclonaux anti-EGFR ou les inhibiteurs de l'activité tyrosine kinase de l'EGFR, ont été développées. Une faible proportion des patients porteurs d'un cancer broncho-pulmonaire ou colorectal répond à ces traitements; leur survie est augmentée et leur qualité de vie améliorée. Différentes études ont permis de préciser les facteurs prédictifs de réponse, tels que les mutations des exons 18 à 21 de l'EGFR et celles de l'exon 1 de KRAS. Ainsi, les anticorps monoclonaux sont indiqués dans le traitement du cancer colorectal métastatique lorsque KRAS est sauvage. Pour le traitement des CBNPC par TKIs, le statut mutationnel de l'EGFR est en cours d'évaluation. Au laboratoire, l'analyse des mutations est réalisée par pyroséquençage. Cette méthode est sensible, rapide et relativement peu coûteuse, et permet une prise en charge optimale des patients pouvant bénéficier d'une thérapie ciblant l'EGFR.